Cum de dijagnostika anemija fankoni

Anemija Fankoni este o boală kongenitală caracterizată de leziunea măduvei plooase. Din Cauza Deterioorării Măduvei Osoase, Dokuparea de Celule sangvinistička este perturbată, Cea CE Duće La O Stare gravi, cum ar fi leucemija. Cu anemie, fanconije este asociat cu încălcări ales orfe or orner organizam. Apariţia Bolii Esteaşi La Bărbaţi şi Femei.

Pasi

Metoda 1 DIN 3:

Simptomele bolii

un. Defecte congenitale. 75% dintre copiii cu anemie fankoni au cel puţin un defekt sau patologie înnăscută. Defectele Congenitale Sunt Foatete važni pentru dijagnostičke klinike Anemiei fankoni.

CELE MAI FRECVENTTE defekt Sunt PigmentArea Pielii, Defectele Oaselor şi articulaţiilor, defektele Urechilor şi ochilor, decezele organelor genitale, rinichii.
Precum şi alte defete opisati Mai Jos.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 2

2. Identifikacija site-urilor de pigmentare pielii. Adesea PE Piele Suntt detektirati Pete de Cafea, CunosCute Submele de "Pete de Cafea Cu Lapte". Zonele de Piele Uşoare (hipopigmentare) pot fi, de asemenea,.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 3

3. Acordaţi defektor Atenţie Sistemului Osos. Există unomăr mare de anomalii Osoase asociate AF. Degetel Mare Poate fi deformat sau odsutno. Perii, Antebraţul, şoldrile şi Picioarele Poticaj. Unii copii lonac avea 6 degeta. Minile şi picioarele lonac avea Un număr anormal de ose.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 4

4. Acordaţi Atenţie anomaliei feeiii şi craniului. La Anomaliile Feţei şi Cranii uključujući Un Cap Mic Sau Mare, o Maxilară Mică, o Faţă de Pasăre, o frunte sau o frunte konferenci şi t.D. Unii copii lonac avea o creştere scăzută a părului şi pliuri de piele pe Gât.

Zamislite Intitilată DijagnostiCarea Anemiei Fanconi Pasul 5

Cinci. Acordaţi atenţi defektor coloanei rop. Defectele Coloanei vertebale uključujući Coanu vertebrală curbată, t.E. Scolioza, živčane şi anomalilne kralježnice, marginile.

As Poate FIOCIAT Cu o rotire bifida (spina bifida) - această desticarea careanei varterile, la care nu se proizvoditi infecţia canalului spinalu, cu întrerupeaa funcţiei măduvei spinării.

Zamislite Institutată Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 6

6. FIOI Atenţi LA Defectele organelor Genitale. Băieţii Din defectele organor Genitale uključujući Gal-ul în dezvoltarea organelor Genitale, UN penis mikrofon, necoplicarea testiculelor, Locaţia Uretrei de PE suprafaţa inferioară a penisului, fimoza (UN NUMăr Mare de Carne Extrethă, Fără Offite Deschidera Capului), Scădere a spermatogeneze, cere CE ducea la inferiotilirati.

Famere je defecte ale organelor genitale uključujući Absoinţa, vaginul îngust sau rudimentar sau uterul şi atrofia ovariană.

Zamislite Intitilată DijagnostiCarea Anemiei Fankoni Pasul 7

7. Poei Fi DeformArea Ochilor, pleoeooror şi Urechilor. Ca Urmare Acestor Defecte, Pot Apărea Problem Cu Viziunea şi auzul.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 8

Odlučiti. Amintiţi-vă că defetektor organelor vitale pot apărea în af. Af este Foatete adsea însoţită de defete de rinichi sau de iimă.

Defectele uinari uključujući Absonaţa sau Fortele Anormale Ale Rinicholor.

Cel Mai Adsea Af este Cardiace, de Exemplu, defekt UN-a Septal Mezanic (DMCP), t.E. Prezenţa comunicării anormale între kamerele ventrikulare.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 9

nouă. Amintiţi-vă încălcările dezvoltării copilului. Orice anemie ducea la o deficienţă de oxigen în diferite ţesuturi, Cea CE Ducea La o Scădere Atilizării SubdAnzelor nutritiv NeceseSare CreSeSare şi Dezvoltării.

Astfel de copii lonac alea o greutate scăzută la naştere datatoră nutriţiei intrauterine insstuficije.

Copiii Cresc în Splatele Colegilor. Na eksterijeru, astfel de CopII Sunt Mai Mici şi Subţiri.

Dezvoltarea Creeirului Redusă Poate Duće La Difificulăţi scăzute de iq sau de învăţare.

Zamislite Institutată Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 10

10. Urmaţi simptomele amemiei. Datorită Daunelor de măduvă Osoasă, efekt o încălcareu tuturor deturilor de Celule sangule (Celule Roşii Din Sheunge, Leucocite şi Trombocita). Anemija Este o Stare karakterizată printr-o scădere a numărului de eritrocit. Palaja Palidă Din Ceuza Anemiei, deoarece Celulele Roşii Din She Combează Pielea într-o Culooare Roz.

Oboseala Este Principealul Simptom Al Anemiei. Se pare că da Datorită Fluxului de Oxigen Redus îsut şi, prin Urmare, ducea la o scădere axidării nutrienţilor şi aeametei energiju u Celulov.

Anemija konzumira la o creştere a produciei kardiace îcarea de a kompenza ţesăturile de posturi de oxigen. Seveşte inima şi poate ducea la insstuficienţă cardiacă. În dezvoltarea insuficienţei Cardiace, chare mus cupă spută, difificiculăţi de respiraţie, în poseban în požeţia minciună, edemul mechbloor.D.

Alte Simptome Alemiei uključujući Ameeli, Cefalee (Datorită Defticitui de Oxigen A CREEIRELUI), Piele do şi lipicioasă itd.

Zamislite intitulată dijagnostički anemiei fanconi pasul 11

nesprešnica. Simptomele de Resperent a numărului de leucocite. Leukociti il Celule Albe Din Sfecge Sunt Celule Care Protejează corpul de diferite infecţii.

În Cazul Deteriorării măduvei Osoase, numărul de leucoctite este Redus şi Protecţia îMpotriva infecţiilor este Redusă. Prin Urmare, diferite infecţii se dezvoltă mai potvrditi decât o persuană sănătoasă.

Infecţile Durează, de Obicei, Mai Mult şi să răspundă prost la tratakment. Pacienţii cu anemie fankoni pot dezvolta infecţii secundare cu rezultul fatalno.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 12

12. Urmaţi Simptomele Resperii Trombocitelor. Trombocitale Sunt Poveşti de sânge Njega Sudjelovali su la opriere sângerării. Cu deficit de trombocite, tăăieturile mici şi rănile lonac.

Patechia este Uşor formată la pacienţi. PETECHIA Sunt Mici Pete roşi Violet PE Piele Datorită Sângerării Vaselor Mici Pielii. MajorAtea pacienţilor cu anemie fanconije pot detekti hemoragii.

La Nivelul kritičar al Trombocitelor, sâgergea Poete fi Cauzată SPONTAN DIN NAS, Gumă, TRACTUL gastrointestinalni sau în articulaţii. Aceara este o condiţie gravă Care su nevoie de îngriire Medicală IMEDIATă.

Zamislite Institutată Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 13

13. DEZVOLTAREA Compacticaţiilor. Anemija Fankoni este asociata Cu Anomalii în Cross> Genele Sunt Responsile PenTruaristicial individualne şi Trăsăturile Umene). Prin Urmare, Crešetea Normală şi Diferenţierea ţesuturilor de Organe Sunt poremetiti. Boala se poete manifesta cu o astfel de compacticaţie, nu de o anemie sau de insuficienţă de măduvă osoasă.

Celulele Sangvieni Anomale Sau IMAture Produse de măduva Osoasă lonac ducea la leucemie sau la sindromul mielodisplastic. Aproxmativ 10% dintre pacienţii din anemija fankoni dezvoltă lecemie, skrb manifestă lecemie mieloidă acută. Când Leucemija, Celulele Blastice Anormale Sau IMAture Sunt Realizate în Măduva Osoasă 30%. Sindromul mielodsplastic estă mai moale atuncija când Numărul de Celule de Explozie Din măduva Osoasă de la 5% LA 20%.

Anemija fanconi poate fi însoţită de tumori solid. Cel Mai Adesea, tumorilna posuda fi formatira în Ficat, rotoglotka, esofag, vulva, vagin, creier, piele, coluter, sân, rinichi, plămâni, ganglioni limfatici, stomak ş crijeva. Prognoza pentru astfel de pacienţi este nefavorabilă cu aceşti pacienţi este tolerată prost.

Metoda 2 DIN 3:

Dijagnostička

un. Treceţi UN test de sânge popunjena (UAC). PRIMUL PAS în DiagnostiCul Af este Stabilirea Anemiei APAZICE, Adică o scărului de Celule. În acaastă analize, se procjenama, de asemenea, cantitatea, dimensiunea şi format celulor roşii din svge.

Cu Anemija de Fanconi, Cantitatea de eritrocite este Redusă Semnificativ (La o rată de 4.3-5,9 mioane / mm3 la bărbaţi şi 3,5-5,5 milione), mărima este de tvrtke. Fl) şi un anormal Forme de Celule.
Numărul de leucoctite şi trombocite este redus. Acaastă condiţie se numeşte pancitopenie.

Zamislite Intitilată DijagnostiCarea Anemiei Fanconi Pasul 15

2. Determinaţi numărul de reticulocit. Reticulocitele Sunt PredeceSoare Ale Celulor Roşii DIN SWENGE. Cantitatea lor în s într-o oracare măsură arată eficienţa măduvei plooase.

În Mod Normal, numărul de retikulocit este de 0,5-1,5% DIN Numărul de eritrocite, Cu Anemie Aplastică această ontabilaca (aproximativ 0).

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fanconi Pasul 16

3. Punctura dovršiti măduvei ploos. ActivateAtea Măduvei Osoase Pote FI EVANATă Direct de Aceste analize. La Temperatura Corpului, Măduva Osoasă Este lichidă.

Atuncija Când Puncţia de măduvă Osoasă a acul Gros şi Larg Esteză în OS DUPă Anestzia Locală (Narcoza Este de Obicei Utilizată la Copii).

Procedura este pjegavica DUROGROASA, Deoarecesu Osul Conţine Un număr Mare de Termenaţii nervaze, IAR Anstezicul nu Poate PăTunde în OS. De obitelji, oasele picioarelor Sunt selektirati pentru puncţie, partiju superaliară je Sternului sau marginea supeoară asului pelvian.

După uvođenje acului la o anumită adâncime pistonului este întârziată. Lichidul Galben inplet în Seringă. Fluidul este analizat de numărul de Celule. Durarea Dissare ImEdiat După Extragerea Acului.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 17

4. Biopsia Măduvei Osoase. Uneori Măduva Osoasă devine Solidă şi fibroesă după inaktivirati pluća. În astfel de cazuri, puncţia de acul nu lica Nimic. Biopsia Măduvei Osoase Stare Precisă Osoase Mai Precisă.

O Bukată Mică de ţusătură de măduvă osoasă este închisă print-o gaură largă. Procedura este Slično puncţiei de măduvă osoasă, dar aicija gaura este mai largă datatorită tăierii, skrb se desfăşoară p peca.

O bukată de ţesăturiste este plasată în ac. Acul este Scos Din Os şi o Bucată de ţesătură inpleti în laboratorija.

Studiul Măduvei Osoase Mikroskopice Oferă Informaţii Desprece Procentajul Celulelor IMAture şi Defete. Acest Studiu concluzionează dacă postoji odan exsesivă de Celule blast caracteristice leucemiei şi a sindromului mielodisplazic.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 18

Cinci. Lăsaţi Medicul să efectueze o analiză de stabilizirati cromoozomului. Aceara este analiza finală pentru dijagnostički anemiei fanconije. Odată cu dezvoltarea anemiei aplazce şi a alor caracterterististi klince anemiei, fanconi, Medicul Poate Atribui Comportamentul Acesei analize.

Analiza durabilităţii cromozomiale este kompleks şi se desfăşoară. Pentru analize (de la venele Minilor) Sau Din Piele, Care TRATATă Cu Substanţe ChiMice Slijede, sperma ar ar Ar fiapoxibutană sau mitomicină c.

Celulele Sunt inspect sub Un mikroskop pentru pauze kromozomiale. Cu anemie, cromozomii fanconi sunt mai putrici decât o persuană sănătoasă.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 19

6. Trimiteţi analiza citometrică a fluxului. În aceara analiza se obdržava o probţă de Celule Cativate, Care Este Cormană în Azot Yprit Sau Alte Subdvan Zemice. CormanEe Este o Metodă în Care Celulele se multiplika în condiţii umjetnik.

Celulele La Pacienţii Cu zaustaviti anemie fanconi în faza de diviziune G2 / m (raznovrsna faza Ale Diviziei Celulare).

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 20

7. Trece Dijagnostikul OneaintE de Naştea unui Kopil. DACO UNUL SAU AMBIILI Părinţi sau rude au onemie fanconije, Trebuie să Exponinaţi Copilul.Ispitivanje Copilului SE Realizează Prin Studior Din Macul Placentă.

Amniocenteza este o procedură la Care o odvraćaj Mică de Fluid Din Jurul Copilului spojiti la Seringă Sub Controlul UltraSunelelor. Celulele fluide amicice Sunt Colectat şi analizate pentru prezenţa amemiei amemiei fanconi. Acaastă analiza poe fi făcută de la 14 la 18 săptămâni de sarcină.

Biopsia lui chorion este o altă procedură concetyă pentru dijagnostičkea prije (de la 10-12 săptămâni de sarcină). Cu acaastă procedură, acul este uvod prin vagin şi colul uterin la placentă. Eşantionul de ţesătură de corion este obţinut prin aspiraţie. Celulele de Chorion Suntni analizate Pentru Mutaţii Genetica.

Metoda 3 DIN 3:

Esenţa anemiei este fanconije

un. Anemie. Anemija este o afecţiune la care nivelul de hemoglobină cantitativă sau de înaltă callate este redusă. Eritrocitele Sunt Care Care Transportă oksigen Din pll pll pll pll plămâni la toide organele şi ţesuturile corpului şi transportă dioxid de ugljik în plămâni.

Eritrocitele, împreună cu leucoctite şi Trombocite, Produse de măduva osoasă - aceara este o ţesătură spongioasă în oase tubulare, kurven, craniu şi vertebre.
Anemija su o Gamă Largă de Motive. Anemija Aplastică este Una dintre souirile anemiei, când toate Celulele sangviane Sunt Reduška Datorită Insuficienţei măduvei Osoase. Exiengă un număr mare de motive pentru dezvoltarea anemiei aplazale, sperma ar ar Ar Radiaţile, Droguunele Chimice, Drogurile, Bolile Ered şi t.D.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 22

2. Cu anemie, fanconi pare anemie aplastică. Aceara este boalăe de sânge ereredă, t.E. Copilul su această boală de la naştere. Boala Este Transmisă de Tipul Recedesiv AutoSoSal.

Pur şi simure, ambii părinţi trebuie să fie purtători ai Unei Gene de Boală. Transportatorul Genei Bolii implică Prezenţa Unei Gene, Dar Lipsa Manifestărilor Bolii.

Cu anemija fanconi măduva osoasă nu proizvoditi numărul necesesar de Celule noi Din Sferge. SE Pot Face CELULE DENA DIN SINGE, CEEA CE Duće La DEZVOLTAREA LECEMIEI SAU A CORRULUI DE SHERGE.

Zamislite Intiturită Dijagnostikarea Anemiei Fankoni Pasul 23

3. La Pacienţi, Un Risc Ridikat de Leucemie şi tumori. Uniful dintre CEI Zece Pacienţi cu anemie fankoni dezvoltă lecemie. Există un Risc Mare Dezvolta tumori Solid Ale Cavităţii Orele, Limbii, Širina, i organerski genital ženski itd.D.

Zamislite Intitilată DijagnostiCarea Anemiei Fanconi Pasul 24

4. Amintiţi-vă Că DiagnostiCul Af este diccil. Deoarece postoji Un număr mare de motive pentru anemie, osumpechodează dificultatea af. Şi deşi boala principală de sânge este afektată de majorkatea organelor organiizmului.

Astfel, Defectele Congenitale Sunt Foatete važni pentru dijagnostički anemiei fanconi. 75% dintre copiii cu af au brani kongenitale.

Restul de 25% dintre pacienţii af Sunt dijagnostikajţi prin analiza kromozomială în fenomene de insuficienţă a măduvei Osoase (de tvrtke) t.

În plus, ISTORIA, inspecţia şi analylele asamblate cu atenţie Reprezintă Baza Pentru Stabilirea Acestei Boli Rire de Sfenge.

sfaturi

Nu Confunda anemija Sindromului fankoni şi fanconi. Sindromul fankoni este o Boală Renală.

Avertizări

Dijagnostički anemientului PE anemija Fankoni este necesar Atunci Când Nupiţi Transplantul de măduvă Osoasă Datorită Anemiei Aplazce. Pregătirea af bolnav la transplantul de măduvă osoasă diference de. Prin Urmare, tratamentul acestui grup de pacienţi trebuie să fie realizati cu precauţie ekstremne.